产前外显子组测序遗传咨询和报告规范 A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis （本稿完成时间：2020-09-11） T/GDPMAA 0003—2020 广东省精准医学应用学会团体标准 ICS 11.100 C 63 2020-09-12发布 2020-09-12实施 广东省精准医学应用学会 发布 T/GDPMAA 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0003-2020 I 广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会标准（以下简称：粤精准医标准），满足企业需要，推动企业标准化工作，是广东省精准医学应用学会的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。 粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。 粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的投票赞同，方可作为粤精准医标准予以发布。 考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权的鉴别。 在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用学会，以便修订时参考。 该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律或事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。 广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路 45-21 号 邮政编码：510075 电话：020-87001157 传真：020-87001157 网址：www.gdpmaa.com 电子信箱：[email protected] 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0003-2020 - 1 - 目 次 前 言 .............................................................................. 3 引 言 .............................................................................. 4 产前外显子组测序遗传咨询和报告规范 ................................................. 5 1 范围 ............................................................................... 5 2 规范性引用文件 .................................................................... 5 3 术语和定义 ......................................................................... 5 4 缩略语 ............................................................................. 6 5 检测前咨询、知情同意书及产前诊断申请单要求 .................................... 7 5.1 检测前咨询要求 .................................................................. 7 5.2 知情同意书 ...................................................................... 7 5.3 产前外显子组测序申请单 ......................................................... 8 6 产前ES样本质量评估标准 .......................................................... 8 6.1 样本选择 ......................................................................... 8 6.2 样本合格性判断 .................................................................. 8 6.3 羊水样本的处理 .................................................................. 9 6.4 不合格样本处理方式 ............................................................. 9 7 产前ES的实验操作标准化要求 ..................................................... 9 8 产前ES的室内质控和室间质评要求 ................................................. 9 9 产前外显子组测序的数据分析规范 .................................................. 9 9.1 产前外显子组测序数据的质量控制 .............................................. 10 9.2 变异分类原则 ................................................................... 10 9.2.1 总则 .......................................................................... 10 9.2.2 变异分类 ..................................................................... 10 9.2.3 变异分类依据 ................................................................. 11 9.3 数据分析流程 ................................................................... 18 10 变异结果报告建议 ................................................................ 19 10.1概述 ............................................................................. 19 10.2 对“范围内”基因变异的报告建议 ............................................. 19 10.2.1 对“致病”和“可能致病”变异的报告建议 .................................. 19 10.2.2 对“临床意义不明确” 变异的报告建议 ..................................... 20 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0003-2020 - 2 - 10.2.3 对“良性”或“可能良性”变异的报告建议 .................................. 20 10.3 对“范围外”基因变异的报告建议 ............................................. 20 10.3.1 对“致病”和“可能致病”变异的报告建议 .................................. 20 10.3.2 对“临床意义不明确” 变异的报告建议 ..................................... 20 10.3.3 对“良性”或“可能良性”变异的报告建议 .................................. 20 10.4 几种特殊情况的报告建议 ...................................................... 20 10.4.1 对嵌合体的报告建议 ......................................................... 20 10.4.2 存在外显不全和表现度差异的变异的报告建议 ................................ 21 10.4.3 涉及胎儿性别的变异报告建议 ................................................